ნანა ტატიშვილი: დღეს მსოფლიოში რევოლუციური წინსვლა გვაქვს
სპინალური კუნთოვანი ატროპიით დაავადებულ პაციენტებს მკურნალობის შანსი ეძლევათ, რისთვისაც სახელმწიფოს თანადგომა აუცილებელია. თებერვლის ბოლოს მსოფლიომ იშვიათი დაავადებების დღე აღნიშნა, რომელსაც საქართველო წელსაც შეუერთდა. გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდმა (GeRaD) 2020 წლის პრიორიტეტად იშვიათი დაავადება – სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) დაასახელა.
ცნობისთვის, სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) მძიმე გენეტიკური, პროგრესირებადი ნეიროკუნთოვანი დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების ატროფიასა და მასთან დაკავშირებულ გართულებებს. სკა იშვიათი დაავადებების ჯგუფს მიეკუთვნება და, დაახლოებით 11 000-დან 1 ახალშობილს აღენიშნება მსოფლიოში. უმეტესად დიაგნოსტირდება ბავშვთა ასაკში და ჩვილი ბავშვების სიკვდილიანობის ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური მიზეზია.
დაავადების სიმძიმესა და მკურნალობის მიმართულებით დღეს არსებულ პრობლემებზე, როგორიცაა სპინალური კუნთოვანი ატროფიის (სკა), როგორც დაავადების მართვის საკითხები, მკურნალობის მნიშვნელობა, მისი ხელმისაწვდომობისა და მხარდაჭერის აუცილებლობა, გვესაუბრება საქართველოს პედიატრ ნევროლოგთა ასოციაციის პრეზიდენტი, ნანა ტატიშვილი.
„წლების წინათ აღნიშნული დაავადება სიცოცხლისთვის საშიშად მიიჩნეოდა, არ არსებობდა მსოფლიოში მისი მედიკამენტოზური მკურნალობა. 3-4 წელია, მსოფლიო ბაზარზე გამოჩნდა დაავადების სამკურნალო პრეპარატები, რომლებიც გვპირდება პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობისა და ჯანმრთელობის ხარისხის გაუმჯობესებას. წელს იმედი მიეცა საქართველოსაც და სულ მალე დაავადების სამკურნალო საშუალება ხელმისაწვდომი საქართველოშიც იქნება. თუმცა საკმაოდ ძვირად ღირებული მკურნალობაა და შესაბამისად, აუცილებელია სახელმწიფოს მხრიდან ფინანსური თანადგომა და მხარდაჭერა“, – აღნიშნავს საქართველოს პედიატრ ნევროლოგთა ასოციაციის პრეზიდენტი, მედიცინის მეცნიერებათა დოქტორი, პროფესორი, ბავშვთა ნევროლოგი ნანა ტატიშვილი.
როგორც ექიმი განმარტავს, მსოფლიოში 2016 წლამდე სკა-ს მკურნალობა არ არსებობდა, საქართველოში კი დღემდე არ არის ხელმისაწვდომი. მსოფლიოში უკვე 2 მედიკამენტია დარეგისტრირებული სკა-ს სამკურნალოდ და 2020 წელს მესამე პრეპარატის რეგისტრაციასაც ელოდებიან. ადრე დაწყებული თერაპია მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს დაავადების პროგნოზს.
– ქ-ნო ნანა, მაინც რა იწვევს სპინალურ კუნთოვან ატროფიას?
– სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) ეს არის დეგენერაციული პროგრესირებადი დაავადება, რომელსაც აქვს რამდენიმე ფორმა და ის იწყება სხვადასხვა ასაკის დროს. მისი გამომწვევია SMN1 გენის მუტაცია, რის შედეგადაც SMN (ესემენ) პროტეინის გამომუშავება მცირდება. SMN პროტეინი ორგანიზმში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს კუნთოვანი სისტემის ფუნქციონირებისთვის. დაავადების სიმძიმე და სიმპტომები მის ტიპზეა დამოკიდებული.
– დაავადების რამდენ ტიპს განასხვავებენ?
– განასხვავებენ დაავადების 4 ძირითად ტიპს: ტიპი 1 ყველაზე მძიმედ მიმდინარეობს და ხშირად 2 წლამდე ასაკის ბავშვებში სიკვდილის მიზეზი ხდება. სიმპტომები დაკავშირებულია კუნთების ატროფიასა და სისუსტესთან. პაციენტებს უჭირთ სიარული, ჯდომა დამოუკიდებლად, თავის დაჭერა, აღენიშნებათ სუნთქვისა და ყლაპვის გაძნელება. ტიპი 2 ვლინდება 7-დან 18 თვის ასაკის ბავშვებში. შესაძლებელია, შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ამასთანავე, ბავშვები ვერ დადიან, აღენიშნებათ ხერხემლის დეფორმაცია სქოლიოზის სახით, აქვთ სუნთქვისა და ყლაპვის პრობლემები. უმრავლესობას ჯდომა შეუძლია, თუმცა შემდგომში ამ უნარსაც კარგავს. ტიპი 3 ვლინდება 18 თვის ასაკის ზემოთ ბავშვებში და შესაძლებელია შეუმჩნეველი დარჩეს გვიან ბავშვობამდე. აღენიშნებათ კუნთოვანი სისუსტე, რომელიც პროგრესირებს. მართალია, უმრავლესობას სიარული შეუძლია, თუმცა, დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ეს უნარი შეიძლება დაკარგონ. სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე უმეტესწილად გავლენას არ ახდენს. ქვედა კიდურებში სისუსტე მეტადაა გამოხატული, ვიდრე ზედა კიდურებში. ტიპი 4 ზრდასრულთა დაავადებაა, ვლინდება 35 წლის შემდეგ. ატროფიის ნიშნები აღმოცენდება ზედა და ქვედა კიდურების კუნთებში, მყესებში, ვრცელდება გულ-მკერდის არეში.
– პირველადი ნიშნები როგორია?
– ყველაზე მძიმეა ადრეულ ასაკში დაწყებული – დაბადებიდან პირველი 6 თვემდე პერიოდი და გამოვლინებული კლინიკური ნიშნები, როდესაც ბავშვი, ფაქტობრივად, ვერ მოძრაობს, უჭირს სუნთქვა და ა.შ.
– დღეს როგორ ხდება მკურნალობა? ცნობილია, რომ პრეპარატის არარსებობის გამო ბავშვთა სიცოცხლის ხანგრძლივობა 1-1,6 წელს არ აღემატებოდა.
– დღეს მსოფლიოში რევოლუციური წინსვლა გვაქვს. 2016 წლის დეკემბერში მსოფლიო ბაზარზე გამოჩნდა პირველი მედიკამენტი, რომელიც ბევრ ქვეყანაში გამოიყენება, თუმცა ეს მედიკამანტები, რომლებიც გენეტიკური საფუძველის მქონე მედიკამენტებია, საკმაოდ ძვირად ღირებულია, მაგრამ მათი დახმარებით, ერთი მხრივ, მოხდა პაციენტების სიცოცხლის გახანგრძლივება, მეორე მხრივ, აპარატულ სუნთქვაზე, ანუ დამოუკიდებელი სუნთქვის პერიოდის გაგრძელება, და ზოგიერთ ბავშვს, რომელსაც არ ჰქონდა შანსი ამ მედიკამენტების გაჩენამდე, დამჯდარიყო და რამდენიმე ნაბიჯი გადაედგა დამოუკიდებლად, ახალმა მედიკამენტებმა ეს შანსი მისცა.
– რამდენად ხელმისაწვდომია ეს მედიკამენტი საქართველოში?
– ინოვაციური მედიკამენტები ჯერჯერობით საქართველოში ხელმისაწვდომი არ არის. თუმცა გვეიმედება, რომ ისინი ჩვენთანაც შემოვა. საკმაოდ ძვირად ღირებულია, ამიტომ სახელმწიფოს ხელშეწყობა აუცილებელია, რათა პაციენტებისთვის ის იყოს ხელმისაწვდომი. ამ ეტაპზე საქართველოში მკურნალობა ეფუძნება სხვადასხვა სპეციალისტის (ფიზიკური თერაპევტი, ოკუპაციური თერაპევტი, ორთოპედი, ნევროლოგი) გუნდურ მეთვალყურეობას, რეაბილიტაციას. კონტრაქტურების პრევენციას, ფიქსირებული კონტრაქტურების შემთხვევაში მოწოდებულია ქირურგიული მკურნალობა.