უჩვეულო გენეტიკური მუტაციები ადამიანებში
არ არსებობს ორი ერთნაირი ადამიანი, რადგან ყველას გენომი განსხვავებულია დანარჩენებისგან. თუმცა ზოგჯერ ეს ბიოლოგიური მრავალფეროვნება გამოიხატება გენეტიკურ მუტაციებში, რომლებიც ძალიან იშვიათია და როგორც წესი, ნორმალური ცხოვრებისთვის ხელისშემშლელი. წარსულში მსგავსი მუტაციების მქონე ადამიანებს „მონსტრებს” ან „მახინჯებს” უწოდებდნენ, მაგრამ დღესდღეობით ცნობილია, რომ მათი უნიკალურობის მიზეზი ჩვენს სახეობაში არსებული გენეტიკური ვარიაციებია.
● პროგერია
არსებობს პროგერიის ორი ძირითადი ფორმა: ჰატჩინსონ-გილფორდის სინდრომი (ბავშვების პროგერია) და ვერნერის სინდრომი (მოზრდილთა პროგერია). ორივეს ახასიათებს ბუნებრივი დაბერების დაჩქარებული განვითარება. პირველ შემთხვევაში ეს პროცესი დაბადებისთანავე იწყება და ადამიანი ძალიან იშვიათად აღწევს 20 წლის ასაკს, მეორე შემთხვევაში კი სქესობრივი მომწიფების პერიოდში ვითარდება და ადამიანმა შესაძლოა 30-40 წელს მიაღწიოს. სიკვდილი ძირითადად დგება გულის უკმარისობით, კიბოს მიზეზით, ტვინის ფუნქციების დარღვევის გამო და ა.შ. ამ დაავადების გავრცელების სიხშირეა 8 მილიონიდან ერთი. მისი გამომწვევი მიზეზია LMNA გენში მომხდარი მუტაცია, რის გამოც უჯრედის ბირთვი სათანადოდ ვერ ვითარდება. პროგერიის ნიშნებია ასევე კანის დანაოჭება, მთელ სხეულზე თმის არქონა, ძვლის ანომალიები, წაწვეტებული ცხვირი.
● უნერ ტანის სინდრომი
ადამიანები, რომლებსაც უნერ ტანის სინდრომი სჭირთ, ახასიათებთ შემდეგი უცნაურობა – ისინი სიარულისთვის ოთხივე კიდურს იყენებენ. ეს სინდრომი აღწერილ იქნა თურქი ევოლუციონისტი ბიოლოგის უნერ ტანის მიერ, მას შემდეგ, რაც შეისწავლა სამხრეთ თურქეთის ერთ-ერთ სოფელში მცხოვრები ულასების ოჯახის 5 წევრი. ისინი იყენებდნენ გადაადგილების ოთხფეხა სტილს, აღენიშნებოდათ გონებრივი ჩამორჩენილობა, საუბრისას მხოლოდ მარტივი ფრაზებით შემოიფარგლებოდნენ. 2006 წელს ულასები გადაიღეს BBC-ის დოკუმენტურ ფილმში „ოჯახი, რომელიც ოთხზე დადის”. უნერ ტანი ამ სინდრომს შემდეგნაირად განმარტავს: „სინდრომის გენეტიკური ბუნება გვიბიძგებს დასკვნისკენ, რომ ეს არის უკუსვლა ადამიანის ევოლუციაში, რომელიც გამოწვეული უნდა იყოს გენეტიკური მუტაციით. მას ოთხფეხობიდან ორფეხობაზე გადასვლის მომენტი საპირისპირო მიმართულებით მიჰყავს.” უნერ ტანი თვლის, რომ ეს სინდრომი მოგვაწვდის ახალ ინფორმაციას ადამიანის ევოლუციაზე, ექსპერტების ნაწილი კი მიიჩნევს, რომ მას ნაკლებად აქვს კავშირი გენეტიკასთან.
● ჰიპერტრიქოზი
ჰიპერტრიქოზი, იგივე მაქციის ან ამბრასის სინდრომი, მილიარდიდან ერთს ემართება. შუა საუკუნეების შემდეგ ჰიპერტრიქოზის მხოლოდ 50 შემთხვევაა აღწერილი. ამ დარღვევის მქონე ადამიანებს ახასიათებთ ჭარბთმიანობა მხრებზე, სახესა და ყურებზე. კვლევებით დადგინდა, რომ მისი გამომწვევია 3 თვის ნაყოფში მე-8 ქრომოსომის მუტაცია, თუმცა ასევე შეიძლება განვითარდეს სპონტანური გენეტიკური მუტაციით. ჩვეულებრივ ორგანიზმში ყმაწვილობის პერიოდში ხდება თმოვანი საფარველის ამოსვლა და გახშირება, განსაკუთრებით იღლიისა და საზარდულის მიდამოებში, ჰიპერტრიქოზისას კი იგივე ცვლილებები ხდება იმ რეგიონებში, სადაც ხშირი და მუდმივი თმა არ უნდა იზრდებოდეს. სინდრომის იშვიათობის გამო ამ ცვლილების მექანიზმი ჯერჯერობით კარგად არაა შესწავლილი.
● გლანცმან-რინიკერის სინდრომი
ეს არის დარღვევა, რომლის დროსაც ადამიანები იბადებიან ეფექტური იმუნოსისტემის გარეშე. დაავადება ცნობილი გახადა 1976 წელს გამოშვებულმა ფილმმა „ბიჭი პლასტიკურ ბუშტში”, რომლის სცენარიც ეფუძნება დევიდ ვეტერისა და ტედ დევიტას ცხოვრებას. ფილმში ბიჭს აიძულებენ, იცხოვროს პლასტიკურ იზოლაციაში, რადგან გაუფილტრავ ჰაერთან და საშიშ პათოგენებთან ურთიერთობამ შეიძლება მის სიცოცხლეს საფრთხე შეუქმნას. რაც შეეხება რეალურ შემთხვევას, დევიდ ვეტერმა ამ მდგომარეობაში 12 წელი გაატარა და 1984 წელს გარდაიცვალა ძვლის ტვინის გადანერგვის წარუმატებელი ოპერაციის შემდეგ (ექიმებს იმედი ჰქონდათ, რომ ოპერაციის შემდეგ იმუნიტეტი გაუძლიერდებოდა და მისი ორგანიზმი ინფექციებს შეებრძოლებოდა, რაც გარკვეული დროის შემდგომ ნორმალური ცხოვრების საშუალებას მისცემდა). ამ დაავადების მიზეზია გენეტიკური დარღვევა, რომელიც ხასიათდება ფუნქციონალური T და B ლიმფოციტების (სისხლის თეთრი უჯრედები) უქონლობით. მისი გამომწვევი მიზეზი ასევე შეიძლება იყოს ადენოზინდეზამინაზის ნაკლებობა, რაც მეტაბოლიზმის პრობლემებს იწვევს.
● ლეშ-ნიჰანის სინდრომილეშ-ნიჰანის სინდრომი გენეტიკური დარღვევაა, რომელიც 380 000-დან ერთ შემთხვევაში იჩენს თავს, თანაც თითქმის ყოველთვის ბიჭებში. ის იწვევს შარდმჟავას (სისხლსა და შარდში არსებული ნივთიერება, რომელიც ქიმიური პროცესების პროდუქტია) ჭარბი რაოდენობით გამომუშავებას. ლეშ-ნიჰანის სინდრომით დაავადებულებს თირკმლებში, შარდის ბუშტში ან შარდსაწვეთში უგროვდებათ ქვები ან კრისტალები, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ართრიტი ამობურცულობებითა და ძლიერი დისკომფორტით. დაავადება ასევე ახდენს გავლენას ნერვოლოგიურ ფუნქციონირებასა და ქცევებზე. დამახასიათებელია სხეულის უნებლიე მოძრაობები, როგორიცაა კუნთების დაძაბვა, ასევე გონებრივი ჩამორჩენილობა. ხშირია სხეულის განზრახ დასახიჩრების შემთხვევებიც, მაგალითად თავის რტყმა, თითზე და ტუჩზე კბენა. ჯერჯერობით დაავადების ნერვოლოგიური და ქცევითი ასპექტების გამოსწორება ვერ ხერხდება.
● ექტროდაქტილია
ექტროდაქტილია, იგივე „კიბოს მარწუხების სინდრომი”, გამოიხატება ერთი ან რამდენიმე თითის ნაკლებობაში, თითის ადგილას კი გაპობილი ნაპრალია. ხელისა და ფეხის ეს არასწორი განვითარებები იშვიათი დეფორმაციაა, რომელიც შეიძლება მრავალნაირად გამოიხატოს, მაგალითად მხოლოდ ცერისა და ნეკა თითის ქონით. მას ასევე ახასიათებს სმენის დაქვეითება. გამომწვევი მიზეზი შეიძლება რამდენიმე ფაქტორი იყოს, მათ შორის 7q ქრომოსომის არქონა ან ტრანსლოკაცია. 2007 წელს ABC News-მა გამოაქვეყნა სტატია ლოს-ანჯელესში მცხოვრები რადიოწამყვანის ბრი უოლკერის შესახებ, რომელსაც ეს დაავადება სჭირს. ექტროდაქტილიით გამოწვეული დარღვევების ნაწილის გამოსწორება შესაძლებელია ქირურგიული ოპერაციებით.
● ტრიმეთილამინურია
ეს დაავადება იმდენად იშვიათია, რომ ისიც კი არაა ცნობილი, რა სიხშირით ხდება. ამ დაავადების მქონე ადამიანთა ამოცნობა რთული არაა, განსაკუთრებით მაშინ, როცა თქვენს გვერდით დგანან. საქმე იმაშია, რომ მათ ერღვევათ მეტაბოლური პროცესები, ორგანიზმი ვერ ახერხებს ტრიმეთილამინის გადამუშავებას და ეს ნივთიერება ერევა ოფლს, შარდს, გამოიყოფა სუნთქვის დროსაც, რაც დაავადებულის სხეულს აძლევს მძაფრ სუნს, უმეტესწილად გახრწნილი თევზის, დამპალი კვერცხის, ნაგვის ან შარდის მსგავსს. ამის გამო მას „თევზის სუნის სინდრომსაც” უწოდებენ. ზოგიერთ ინდივიდში, უმეტესწილად ქალებში, უცნობი მიზეზების გამო განსაკუთრებით დიდი ოდენობის ტრიმეთილამინი გროვდება ორგანიზმში, ხოლო სუნის გამძაფრების პერიოდი ემთხვევა მენსტრუაციის წინა და შემდგომ პერიოდებს, ხელშემწყობი ფაქტორია ასევე კონტრაცეპტივების მიღება. ცხადია, ტრიმეთილამინურიით დაავადებულ ადამიანებს პრობლემები ექმნებათ საზოგადოებასთან ურთიერთობისას, მათ როგორც წესი, ემართებათ დეპრესია და ამჯობინებენ კარჩაკეტილობას.
● მარფანის სინდრომი
ამ დარღვევას უცნაური გამოვლინებები აქვს, მაგრამ არც ისე იშვიათია. მარფანის სინდრომი შემაერთებელი ქსოვილების არასწორი განვითარების შედეგია და ყოველ 10-20 ათას შემთხვევაში ერთხელ ხდება. ახლომხედველობა (მიოპია) მისი ერთ-ერთი გამოვლინებაა, თუმცა უფრო თვალშისაცემია ძვლების ზომაზე მეტად გაზრდა. ასეთი ადამიანები არიან მაღლები, მაგრამ აქვთ ზედმეტად წვრილი მკლავები, ფეხები და თითები. ნეკნების ზომაში მატება იწვევს მკერდის ძვლის შიგნით შეწევას ან პირიქით, გარეთ გამობურცვას. ამას ემატება სქოლიოზი (ხერხემლის გამრუდება), რომელიც ასაკთან ერთად შეიძლება უფრო მძიმე ფორმაში გადავიდეს. მცდარია გავრცელებული აზრი, რომ ეს დაავადება ლინკოლს აწუხებდა, თუმცა იყვნენ მარფანის სინდრომით დაავადებული ცნობილი ადამიანები: სერგეი რახმანინოვი, რობერტ ჯონსონი, ნიკოლო პაგანინი, ბრედფორდ კოქსი და ა.შ.