ქალი, რომელიც ტკივილს ვერ გრძნობს — მისი დნმ-ის გაშიფვრა მილიონობით ადამიანს მოუტანს შვებას
ჯო კამერონი 75 წლის შოტლანდიელი ქალია, რომელსაც ცხოვრებაში არანაირი სახის ტკივილი არ უგრძნია. ტკივილი ვერც სერიოზული ქირურგიული ოპერაციისა და მშობიარობისას იგრძნო.
2019 წელს BBC-ისთვის მიცემულ ინტერვიუში კამერონი აღნიშნავდა, რომ საკუთარი კანის დამწვრობას მხოლოდ მაშინ ხვდება, თუ სუნი სცემს ან ხედავს. მისთვის ტკივილი მხოლოდ აბსტრაქტული კონცეფციაა.
კამერონის გარდა, მსოფლიოში მხოლოდ რამდენიმე ადამიანია ასეთი. ამ მდგომარეობას მედიცინაში თანდაყოლილი ანალგეზია ეწოდება და მილიონში ერთხელ გვხვდება; აქვს რამდენიმე გენეტიკური მიზეზი, რასაც შეიძლება სხვა სიმპტომებიც ახლდეს, მაგალითად, მეტად ოფლიანობა და ყნოსვის არქონა.
ლონდონის საუნივერსიტეტო კოლეჯის (UCL) მკვლევრები ახლა მის გენებს სწავლობენ, რათა დაადგინონ, როგორ შეიძლება გაითიშოს ტკივილის გზები ქრონიკული დაავადებების მქონე ადამიანებში.
ტკივილი სხეულის დაზიანების ნამდვილად საჭირო ბარომეტრია. თუმცა, ზოგჯერ სიგნალი შეიძლება ზედმეტად აქტიურ მდგომარეობაში ჩარჩეს და სასარგებლო აღარ იყოს. როდესაც ის რამდენიმე თვეს გრძელდება, ქრონიკული ტკივილი ეწოდება. კამერონის გენები შეიძლება ამ ტანჯვისგან თავის დაღწევის საიდუმლოს მალავდეს.
თუ ზუსტად გავიგებთ, რა ხდება მოლეკულურ დონეზე, დავიწყებთ ამ ამბავში ჩართული ბიოლოგიის გაგებასაც, რაც ისეთი წამლების აღმოჩენის გზას გაგვიხსნის, რომლებმაც ერთ მშვენიერ დღესაც, შეიძლება საკმაოდ დიდი პოზიტიური გავლენა მოახდინონ პაციენტებზე“, — ამბობს ლონდონის საუნივერსიტეტო კოლეჯის ტკივილის გენეტიკოსი ჯეიმს კოქსი.
კამერონის მდგომარეობის გამომწვევია იშვიათი ვარიაცია FAAH-OUT გენში, რომელიც 2019 წელს კოქსმა და მისმა კოლეგებმა აღმოაჩინეს და სახელიც უწოდეს. აღმოაჩინეს ადამიანის გენომის იმ ნაწილში, რომელშიც მიიჩნეოდა, რომ მხოლოდ „ნაგავი“, რაიმე სარგებლის არმქონე დნმ იყრიდა თავს.
ეს წარმოდგენა უკიდურესად მცდარი აღმოჩნდა. როგორც ჩანს, FAAH-OUT საკვანძო როლს ასრულებს სხვა გენის, სახელად FAAH-ის მოდულაციაში. ხანდახან ამ გენს „ბედნიერების გენს“ ან „უდარდელ“ გენს უწოდებენ, რადგან ის ადამიანებს ნაკლებად მღელვარეს და უფრო მეტად უდარდელს ხდის.
ალბათ იცით, როგორ გვემატება ადრენალინი საშიშ სიტუაციებში ჩავარდნისას. კამერონის FAAH-OUT მუტაცია, სხვა, ახლომდებარე გენის უფრო გავრცელებულ ვარიანტთან ერთად, განაპირობებს იმას, რომ ის ასეთ გრძნობას ავარიაში მოყოლისასაც არ განიცდის.
გასული ორი ათწლეულის განმავლობაში, პრეპარატების მკვლევრებმა მრავალჯერ სცადეს ისეთი წამლის შექმნა, რომელიც FAAH-ს იღებს მიზანში; არცერთ მათგანს ჯერ ადამიანებზე კლინიკური ცდები არ გაუვლია.
FAAH-სა და FAAH-OUT-ს შორის ურთიერთქმედების გაგება ამ ძალისხმევას შეიძლება მნიშვნელოვნად დაეხმაროს, რაც ტკივილის ახლებურ გაგებას მოგვცემს.
უახლეს კვლევაში, კოქსმა და მისმა კოლეგებმა დაადგინეს, რომ ეს ორი გენი ხშირად ერთსა და იმავე უჯრედში გამოიხატება. შემდეგმა ექსპერიმენტმა, რომელშიც კამერონის მდგომარეობას მიბაძეს, ცხადყო, რომ როდესაც ლაბორატორიაში გამოზრდილ ადამიანის უჯრედებში FAAH-OUT „გააჩუმეს“ ან დაარედაქტირეს, ასევე შემცირდა FAAH-ის ექსპრესია.
ამას კი თავის მხრივ გავლენა ჰქონდა გენებზე, რომლებშიც ტკივილია ჩაშიფრული და ოპიოიდური რეცეპტორების ლიპიდებზე, რომლებიც როლს ასრულებენ ჭრილობების მოშუშებაში; ასევე დადგინდა, რომ გავლენა ჰქონდა თავის ტვინის იმ ცილებზეც, რომლებიც განწყობის მოდულირებას ახდენენ.
„FAAH-OUT გენი დიდი კონტინენტის მხოლოდ პატარა კუთხეა, რომელიც ამ კვლევამ წარმოაჩინა. უმტკივნეულობის მოლეკულური საფუძვლის გარდა, ამ კვლევებმა წარმოაჩინა ის მოლეკულური გზებიც, რომლებიც გავლენას ახდენს ჭრილობის მოშუშებასა და განწყობაზე; ამ ყველაფერზე კი გავლენას ახდენს FAAH-OUT მუტაცია“, — ამბობს ლონდონის საუნივერსიტეტო კოლეჯის მოლეკულური ბიოლოგი ანდრეი ოკოროკოვი.
კამერონმა მხოლოდ 65 წლის ასაკში გააცნობიერა, რამდენად განსხვავდებოდა მისი ცხოვრება სხვა ადამიანებისგან.
მკვლევრებს იმედი აქვთ, რომ მისი უჯრედების უნიკალური საიდუმლოს ამოხსნა უფრო ბედნიერ და უმტკივნეულო ცხოვრებას მოუტანს მილიონობით ადამიანს.
კვლევა ჟურნალ Brain-ში გამოქვეყნდა.
მომზადებულია ucl.ac.uk-ისა და ScienceAlert-ის მიხედვით.